En España conviven más de 3.200.000 personas afectadas por enfermedades poco frecuentes o en búsqueda de diagnóstico definitivo, enfrentándose a una demora diagnóstica media de 4,8 años (que supera los 10 años en el 20% de los pacientes). Dado que el 72% tiene base genética, conocer los protocolos de reanálisis genómico, la reclasificación de variantes VUS, la derivación interautonómica por SIFCO a Centros CSUR y el acceso al Programa SpainUDP (ISCIII) permite alcanzar tasas de resolución del 32% al 40%.

Desde SINDIAGNÓSTICO · Asociación Española de Pacientes Sin Diagnóstico (Investigadora principal: Dra. Emilia García · ORCID 0009-0004-1422-300X) compartimos las 5 Guías Clínicas de Decisión ante la Odisea Diagnóstica y el Mapa Autonómico de Unidades CSUR en las 17 Comunidades Autónomas (2026):

1. Las 5 Guías Clínicas de Decisión para Pacientes Sin Diagnóstico

  1. Exoma Negativo: ¿Qué Hacer Ahora? Protocolo de Reanálisis HPO, Genoma Completo (WGS), RNA-seq y SpainUDP: Qué solicitar cuando la secuenciación del exoma clínico (WES) resulta negativo o no concluyente (variantes intrónicas profundas, CNVs estructurales, expansión de tripletes, ADN mitocondrial y reanálisis periódico cada 12 a 18 meses).
  2. Variante de Significado Incierto (VUS Clase 3 ACMG): Cómo Reclasificarla a Patogénica o Benigna: Pasos clínicos para la segregación familiar en trío (probandos y progenitores), fenotipado profundo HPO, estudios funcionales de ARN/proteína y consulta en ClinVar, gnomAD y DECIPHER.
  3. Derivación a Centros CSUR por SIFCO a Otra Comunidad Autónoma: Derechos, Plazos y Fondo de Cohesión: Cómo exigir la tramitación electrónica en el Sistema de Información del Fondo de Cohesión Sanitaria (Real Decreto 1302/2006) cuando tu comunidad autónoma carece de CSUR específico.
  4. Segunda Opinión Médica en Enfermedades Raras y Casos Sin Diagnóstico en el SNS: Normativa autonómica, plazos máximos de respuesta y modelos de solicitud ante servicios de Genética Clínica, Neurología y Medicina Interna.
  5. Grado de Discapacidad y Ley de Dependencia Sin Diagnóstico Definitivo (Real Decreto 888/2022): Cómo acreditar limitaciones funcionales en los Equipos de Valoración (EVO) utilizando códigos sintomáticos CIE-10 (R69, Z03.8) sin esperar al cierre etiológico.

2. Mapa Nacional de las 17 Comunidades Autónomas (CCAA): Rutas CSUR, Genética y Servicios de Salud

  • Comunidad de Madrid (SERMAS): Hospital Universitario La Paz (INGEMM), Hospital 12 de Octubre, Gregorio Marañón, Ramón y Cajal y Fundación Jiménez Díaz (CIBERER).
  • Cataluña (CatSalut · Red XUEC): Xarxes d'Unitats d'Expertesa Clínica en Hospital Sant Joan de Déu (Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras), Vall d'Hebron, Hospital Clínic de Barcelona y Bellvitge.
  • Andalucía (SAS · Plan PAPER): Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla), Hospital Virgen de las Nieves / Clínico San Cecilio (Granada) y Hospital Reina Sofía (Córdoba).
  • Comunidad Valenciana (Conselleria de Sanitat): Hospital Universitari i Politècnic La Fe (Valencia), Hospital Clínico Universitario de Valencia (INCLIVA) y Hospital General Doctor Balmis (Alicante).
  • Galicia (SERGAS · Estrategia Gallega en Enfermedades Raras): Unidades Funcionales Multidisciplinares en CHUS Santiago de Compostela (Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica), CHUAC A Coruña y Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo).
  • País Vasco / Euskadi (Osakidetza): Hospital Universitario Cruces (BioCruces Bizkaia, Barakaldo), Hospital Universitario Donostia (Biodonostia) y Hospital Universitario Araba.
  • Castilla y León (SACYL · Modelo DiERCyL): Unidad de Referencia Regional de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras en el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA), Hospital Universitario Río Hortega y Clínico de Valladolid.
  • Canarias (SCS · Unidades de Genética): Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (HUNSC), Hospital Universitario de Canarias (Tenerife), Hospital Doctor Negrín y Materno Infantil de Gran Canaria.
  • Castilla-La Mancha (SESCAM): Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Hospital Universitario de Toledo y coordinación interautonómica por SIFCO.
  • Región de Murcia (SMS · Plan Integral de Enfermedades Raras PIer): Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC) y Sección de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (IMIB).
  • Aragón (SALUD): Hospital Universitario Miguel Servet (Unidad de Genética y Cribado Neonatal) y Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza).
  • Illes Balears (IB-Salut): Unidad de Genética y Dismorfología del Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca) e IdISBa.
  • Extremadura (SES): Unidad de Genética Médica y Enfermedades Raras del Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz (Hospital Materno Infantil) y Complejo Hospitalario de Cáceres.
  • Principado de Asturias (SESPA): Servicio de Genética y Unidades CSUR del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA, Oviedo) e ISPA.
  • Comunidad Foral de Navarra (Osasunbidea): Servicio de Genética Médica del Hospital Universitario de Navarra (HUN, Navarrabiomed) y Clínica Universidad de Navarra / CIMA.
  • Cantabria (SCS): Unidad de Genética Médica y CSUR del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander) e IDIVAL.
  • La Rioja (SERIS): Hospital Universitario San Pedro (Logroño), Centro de Investigación Biomédica de La Rioja (CIBIR) y derivación CSUR por SIFCO.

3. Orientación Clínica Gratuita y Repositorios Científicos