CSIRO 开发了 Serverless Beacon（sBeacon）"，这是一种用于查询基因组变异数据的无服务器架构，无须将大型基因组数据集复制到中央数据库。该系统使用 Amazon S3、AWS Lambda、Amazon Athena 和 Amazon DynamoDB，实现了全球基因组学与健康联盟（GA4GH）的 Beacon 标准。它可以对大型队列进行基因组查询，同时将底层数据保留在原始存储位置。
该架构将基因组数据与搜索所需的元数据分离。变异调用格式（VCF）"文件保留在 Amazon S3 中，疾病状态、年龄和位置等元数据则单独建立索引。接入数据时，sBeacon 会为元数据创建索引和 Athena 表，并通过 CSIRO 的" Ontoserver 处理本体术语，以支持结合基因组"和表型信息的查询。
对于变异查询，API Gateway 会将请求路由至 Lambda 函数，由这些函数确定相关数据集和基因组区域。变异查询模块使用 bcftools" 及其 htslib" 库，通过 HTTP 字节范围请求获取 VCF 文件的特定部分。这样，系统无须传输完整文件，即可读取所需的基因组区域。查询结果经过汇总后，通过 Beacon API" 返回。
CSIRO 前生物信息学产品解决方案架构师 Anuradha Wickramarachchi" 在个人 LinkedIn 帖子"中强调了数据压缩的重要性：
我们认真考虑的一项关键因素，是让数据保持最高程度的压缩。在数据仍处于压缩状态时直接进行查询，可以带来很大优势。
CSIRO 使用千人基因组计划的 1 号染色体数据对 sBeacon 进行了评估，其中包含 2504 个样本，压缩后的 VCF 文件大小为 1.1GB，并存储在 Amazon S3 中。系统用时 18 秒、花费 0.00052 美元完成数据集接入，其间只创建索引文件，并未复制基因组数据。一次覆盖 1 万个碱基对的查询平均耗时 1.52 秒，成本为 0.00013 美元。CSIRO 报告称，当返回的变异数量从 4 个增加到 400 个，即增长 100 倍时，查询时间总体保持稳定。
该设计建立在此前发表于 Nature Biotechnology" 的 sBeacon 研究基础上。该研究报告称，sBeacon 最多可以支持 4000 万个个体和 30 亿个基因组位置。最初的 Beacon 研究描述了一种联合式模型，让组织可以在保留基因组数据控制权的同时，对外提供标准化查询接口。GA4GH" 协议旨在跨分布式数据源运行，而不规定底层存储技术。2026 年的实现利用云服务扩展了这一模型，在将基因组文件保留在对象存储中的同时，提供弹性查询执行能力。
原文链接：
https://www.infoq.com/news/2026/10/csiro-serverless-genomic-variant/"
